FSCN2遺伝子異常と網膜変性（1）

Autosomal dominant retinal degeneration with FSCN2 gene mutation (1)

　Human retinal fascin gene （FSCN2）遺伝子は，視細胞に特異的に発現する遺伝子で，516個のアミノ酸からなる。17番染色体には，多くの網膜変性の家系がマッピングされているが，このFSCN2遺伝子も17番染色体長腕（17q25）に位置している。われわれは，2001年にFSCN2遺伝子が日本人常染色体優性網膜色素変性を起こすことを世界で始めて報告した。今回からのシリーズは，このFSCN2遺伝子異常が引き起こす臨床像を報告する。