Japanese
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連載 眼の遺伝病 52
FSCN2遺伝子異常と網膜変性（4）
Autosomal dominant retinal degeneration with FSCN2gene mutation（4）
和田 裕子
1
,
玉井 信
1
Yuko Wada
1
,
Makoto Tamai
1
1東北大学医学部眼科学教室
pp.1762-1764
発行日 2003年12月15日
Published Date 2003/12/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410101504
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はじめに
FSCN2遺伝子の異常について，本欄ではすでにFSCN2遺伝子異常をもつ常染色体優性網膜色素変性の家系を3件報告した（56巻10～12号）。FSCN2遺伝子異常をもつ患者の1人が境界鮮明な萎縮巣を伴っていたため，この遺伝子を用いて黄斑変性，錐体杆体ジストロフィー患者をスクリーニングした結果，208delG変異を黄斑変性患者にも認めた。
今回は，FSCN2遺伝子の208delG変異をもつ常染色体優性黄斑変性の1家系を報告する。
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