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Rinsho Ganka Volume 57, Issue 13 （December 2003）

臨床眼科 57巻13号（2003年12月発行）

Japanese English

連載眼の遺伝病　52

FSCN2遺伝子異常と網膜変性（4） Autosomal dominant retinal degeneration with FSCN2gene mutation（4）和田裕子 ¹ , 玉井信 ¹ Yuko Wada ¹ , Makoto Tamai ¹ ¹東北大学医学部眼科学教室 pp.1762-1764

発行日 2003年12月15日 Published Date 2003/12/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410101504

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

はじめに

　FSCN2遺伝子の異常について，本欄ではすでにFSCN2遺伝子異常をもつ常染色体優性網膜色素変性の家系を3件報告した（56巻10～12号）。FSCN2遺伝子異常をもつ患者の1人が境界鮮明な萎縮巣を伴っていたため，この遺伝子を用いて黄斑変性，錐体杆体ジストロフィー患者をスクリーニングした結果，208delG変異を黄斑変性患者にも認めた。

　今回は，FSCN2遺伝子の208delG変異をもつ常染色体優性黄斑変性の1家系を報告する。