CYP4 V2 遺伝子異常とは

What is a mutation of the CYP4 V2 gene?

クリスタリン網膜症

　クリスタリン網膜症は1937年にBietti^1）により報告された疾患である。角結膜結晶沈着物，黄白色結晶沈着物，脈絡膜毛細管板萎縮がクリスタリン網膜症の特徴的所見で常染色体劣性遺伝を呈する。その後，角結膜結晶沈着物を伴わないクリスタリン網膜症が多数報告された^2）。アジアに多い疾患であると報告されている。

分子遺伝学的アプローチ

　2000年にクリスタリン網膜症が4番染色体長腕（4q35）にマップされた^3）。