Japanese
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連載 眼の遺伝病79
CYP4 V2遺伝子異常とクリスタリン網膜症（5）
Crystalline retinopathy associated with a mutation in the CYP4 V2gene（5）
助川 真里絵
1
,
清宮 基彦
1
,
和田 裕子
1
Marie Sukegawa
1
,
Motohiko Kiyomiya
1
,
Yuko Wada
1
1東北大学医学部眼科教室
pp.158-160
発行日 2006年2月15日
Published Date 2006/2/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410100359
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「CYP4 V2遺伝子異常とクリスタリン網膜症（3）」（59巻4号）では，CYP4 V2遺伝子の新規Trp340X変異を持つクリスタリン網膜症の1家系を報告した。今回は，日本人クリスタリン網膜症の高頻度変異であるCYP4 V2遺伝子のIVS6-8delTCATACAGGTCATCGCG/insGC変異をもち1,2），視機能が比較的保たれていた1症例を報告する。
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