CYP4 V2遺伝子異常とクリスタリン網膜症（2）

Crystalline retinopathy associated with a mutation in the CYP4 V2 gene（2）

前回と同様に，CYP4 V2遺伝子のIVS6-8delTCATACAGGTCATCGCG/insGC変異をもつクリスタリン網膜症の1例を報告する。本症例は前回のシリーズと同じ変異をもつが，今回の症例は，周辺部網膜の変性に比べ後極部の変性が強く，視力低下も著明で，網膜電位図は保持されている。

　症 例

　患者：64歳，女性

　主訴：視力低下

　家族歴：両親がいとこ婚（図1）

　現病歴：40歳代前半より視力低下を自覚していた。近医を受診し網膜色素変性と診断された。52歳の時，転居のため当科へ受診となった。