Japanese
English
連載 眼の遺伝病・25
XLRS1遺伝子異常と網膜分離症（4）
Retinoschisis with XLRS1 gene mutation (4)
和田 裕子
1
,
佐藤 久恵
1
,
玉井 信
1
Yuko Wada
1
,
Hisae Sato
1
,
Makoto Tamai
1
1東北大学医学部眼科学教室
pp.1603-1605
発行日 2001年9月15日
Published Date 2001/9/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410907475
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今回は，XLRS1遺伝子のコドン62番の3番目のヌクレオチドにTの挿入がヘミ接合体で認められ，その結果コドン85がTAAに変化し，ストップコドンを生じた症例を紹介する。本症例は，視力が比較的良好に保たれていたが，外来で経過観察中に内葉裂孔を生じた。
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