Medicina(Tokyo) Volume 31, Issue 2 （February 1994）

medicina 31巻2号（1994年2月発行）

今月の主題内分泌疾患診療と研究の最前線

副腎疾患—遺伝子解析とその応用

17α-水酸化酵素欠損症と17α-水酸化酵素遺伝子柳瀬敏彦 ¹ , 名和田新 ¹ ¹九州大学医学部第3内科 pp.386-389

発行日 1994年2月10日 Published Date 1994/2/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1402907922

PDF(17527KB)

ポイント

●17α-水酸化酵素欠損症（17OHD）の原因酵素であるチトクロームP450_17αの遺伝子は単一遺伝子で，第10染色体に存在する．

●チトクロームP450_17αは17α-水酸化酵素活性と17,20-リアーゼ活性の両方を有する事実から，17OHDは厳密には上記両酵素活性の複合欠損症，もしくは17α-水酸化酵素単独欠損症と考えられる．

●現在まで17OHDの遺伝子異常として10種類のP450_l7α遺伝子変異が同定されており，これらの遺伝子変異は患者の臨床像を比較的よく説明し得る．

基本情報

電子版ISSN 1882-1189 印刷版ISSN 0025-7699 医学書院

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