21-水酸化酵素欠損症

21-hydroxylase deficiency

　21-水酸化酵素欠損症は，21-水酸化酵素の活性低下によりアルドステロン・コルチゾール分泌不全および副腎アンドロゲン過剰を特徴とする。従来治療評価指標として用いられてきた17OH-progesterone，副腎アンドロゲン（DHEA，DHEA-S，アンドロステンジオン），テストステロンは決して鋭敏で正確なものではないと報告されている。本稿では，近年ヒト副腎で産生され，アンドロゲン活性を有するステロイドホルモンとして報告された11-oxygenated androgensを概説し，21-水酸化酵素欠損症の治療評価指標の可能性について述べる。