特集 どうみる？どうつなぐ？ 女性ヘルスケア外来医が診る内分泌・代謝疾患
【Ⅰ．小児からの移行期診療】
2．21-水酸化酵素欠損症（先天性副腎過形成症）
辻 敦美
1
,
髙澤 啓
1
1東京科学大学大学院医歯学総合研究科発生発達病態学分野（小児科）
キーワード：
21-水酸化酵素欠損症
,
移行期医療
,
副腎アンドロゲン
Keyword:
21-水酸化酵素欠損症
,
移行期医療
,
副腎アンドロゲン
pp.11-17
発行日 2026年1月1日
Published Date 2026/1/1
DOI https://doi.org/10.34433/og.0000001474
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要旨
21-水酸化酵素欠損症は，副腎不全・副腎アンドロゲンによる外性器男性化をきたす疾患で，二次性徴期以降の女性患者では副腎アンドロゲン過剰に起因する男性化徴候，排卵障害が問題となる．またメタボリックシンドロームのリスクが高い．副腎アンドロゲン過剰と医原性クッシング症候群を勘案しながら，ライフステージごとのグルココルチコイド用量調整が求められる．妊孕性，外性器の機能性，性自認の問題など多様な問題を抱える患者を，内科・外科・心理面を包括的に診療する姿勢が重要である．
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