増刊号特集 泌尿器科処方のすべて─すぐに使える実践ガイド
5 先天性および小児泌尿器科
先天性副腎過形成
丸山 哲史
1
,
守時 良演
2
,
林 祐太郎
2
1名古屋市立東部医療センター第一泌尿器科
2名古屋市立大学大学院医学研究科腎・泌尿器科学分野
pp.101-103
発行日 2016年4月5日
Published Date 2016/4/5
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1413205607
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疾患の概要
先天性副腎過形成症では先天的な酵素欠損により，コルチゾールやアルドステロンの欠乏，テストステロン過剰など，副腎皮質ホルモン系の異常が出現する．さまざまなタイプの酵素欠損があるが，症例全体の95％を占める21水酸化酵素欠損症を念頭に，薬物治療の概要と実際の処方例などを解説する．
21水酸化酵素欠損症の責任遺伝子（CYP21A2）は常染色体6番短腕に存在し，劣性の遺伝形式を示す．約200種類の遺伝子変異タイプがあり，さまざまな臨床症状を来し，塩喪失型，単純男性型，非古典型の3群に分類される．
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