増刊号 診断基準とその使い方
V.内分泌
19.17α-水酸化酵素欠損症
村瀬 寛
1
,
三浦 清
1
1岐阜大学医学部・第3内科
pp.1906
発行日 1988年9月30日
Published Date 1988/9/30
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1402221943
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■診断基準(表参照)
■疾患概念と疫学
本症は副腎と性腺の17α-水酸化酵素欠損のため,本酵素が関与する種々のステロイド合成障害を来し,高血圧,低K血症,性徴異常を呈する疾患で,本邦では1985年まで31例報告されている1).常染色体劣性遺伝性疾患で,HLAとの連関はない2).
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