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増刊号 診断基準とその使い方
V．内分泌
18．副腎リピド過形成，21-水酸化酵素欠損症，11β-水酸化酵素欠損症
五十嵐 良雄
1
1浜松医科大学・小児科
pp.1904-1905
発行日 1988年9月30日
Published Date 1988/9/30
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1402221942
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- Abstract 文献概要
□副腎リピド過形成
■診断基準
1）新生児，乳児期から発症している鉱質コルチコイドが有効な「塩喪失症候群」
（低ナトリウム，高カリウム血症を示す体重増加不良ないしは減少，嘔吐，哺乳力微弱，脱水などを示す．）
2）外性器は男女とも女性型（潜伏睾丸を認めることもある．）
3）血尿中すべてのステロイドホルモン低値
4）全身色素沈着の増加と血漿ACTH，レニン活性の高値
5）（治療中または疑わしい症例では）Dexamethasone 2〜4mg/m2日投与下に，ACTH-Zを連日投与しても，血漿ステロイドホルモン（cortisol，aldosterone，17-hydroxyprogesterone，11-deoxycortisolなど）がすべて増加反応を示さない．尿中17-OHCS，17-KS，17-KGSも増加しない．
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