18．副腎リピド過形成，21-水酸化酵素欠損症，11β-水酸化酵素欠損症

□副腎リピド過形成

■診断基準

　1）新生児，乳児期から発症している鉱質コルチコイドが有効な「塩喪失症候群」

（低ナトリウム，高カリウム血症を示す体重増加不良ないしは減少，嘔吐，哺乳力微弱，脱水などを示す．）

　2）外性器は男女とも女性型（潜伏睾丸を認めることもある．）

　3）血尿中すべてのステロイドホルモン低値

　4）全身色素沈着の増加と血漿ACTH，レニン活性の高値

　5）（治療中または疑わしい症例では）Dexamethasone 2〜4mg/m²日投与下に，ACTH-Zを連日投与しても，血漿ステロイドホルモン（cortisol，aldosterone，17-hydroxyprogesterone，11-deoxycortisolなど）がすべて増加反応を示さない．尿中17-OHCS，17-KS，17-KGSも増加しない．