Medicina(Tokyo) Volume 31, Issue 2 （February 1994）

medicina 31巻2号（1994年2月発行）

Japanese English

今月の主題内分泌疾患診療と研究の最前線

副腎疾患—遺伝子解析とその応用

21水酸化酵素欠損症と21水酸化酵素遺伝子三木哲郎 ¹ , 荻原俊男 ¹ ¹大阪大学医学部老年病医学講座 pp.391-394

発行日 1994年2月10日 Published Date 1994/2/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1402907923

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ポイント

●21-OHDは副腎過形成症候群の中で最も頻度（85〜95％）の高い（15,000〜20,000の出生に1の割合）常染色体性劣性の遺伝性疾患であり，本邦では早期発見のための新生児スクリーニングが全国的レベルで始まっている．

●21-OHDの原因となるCYP21遺伝子の約90％の変異部位は，偽遺伝子であるCYP21Pに由来している（遺伝子変換）．この変異はPCRを利用することにより検出できる．

●de novoの突然変異の頻度が予想より高いため，遺伝子診断では注意が必要である．

電子版ISSN 1882-1189 印刷版ISSN 0025-7699 医学書院