遺伝子バリアントをどのように考えるか――2例の経験から学ぶ

近年，遺伝学的検査が臨床現場に普及し，日常診療で検査結果に対する解釈が求められる機会が増えた．検出されたバリアントが病原性もしくは良性であれば予後予測や治療につながる可能性がある．偶発的に目的遺伝子以外のバリアントが判明する場合や，病的意義が不明のバリアント（variant of uncertain significance：VUS）が検出される場合もある．今回，遺伝子検査でバリアントを検出したが，疾患の有無の判断が困難であり，臨床所見および機能解析をふまえ慎重な解釈を要した2例を経験した．