９．先天性魚鱗癬・魚鱗癬症候群の最近の進歩――遺伝子診断から新しい疾患概念・個別化治療へ

先天性魚鱗癬・魚鱗癬症候群の診療は，臨床表現型を中心とした診断から，遺伝子型と分子病態を重視する時代へ移行した．2026年度には本邦でも先天性魚鱗癬の遺伝学的検査が保険収載され，確定診断のみならず，合併症リスクの評価や診療方針の決定，遺伝カウンセリングへの活用が期待される．2025年のREDDI分類では，先天性魚鱗癬などの遺伝性角化異常症を表皮分化疾患（EDD）としてとらえ，原因遺伝子を軸とする新たな命名法を提唱している．治療面でも保湿剤やレチノイドを基本としつつ，遺伝子異常の下流に生じる炎症経路を標的とした生物学的製剤やJAK阻害薬など，分子病態に基づく治療の可能性も検討されている．本稿では，遺伝子診断，新分類，個別化皮膚科学（precision dermatology）などの最近の進歩について概説する．