日常診療に活かす「dysmorphology（異常形態学/形態異常診断学）」の知識

Dysmorphology（奇形症候学）は先天異常を組み合わせて診断を行う学問である．治療が必要な大奇形（major anomaly），治療が不要な小奇形（minor anomaly）が複数合併する時に先天異常症候群を疑って遺伝学的検査を提案する．小奇形は臨床医に見落とされやすいが，それぞれの症候群において高頻度に合併する症候であり，特異的な小奇形であれば単独であるいは複数の小奇形と大奇形（身体合併症）を組み合わせて臨床診断可能となる．体系的に学んでいなくても，日常診療の中で部位別に小奇形を意識して所見をとることで他には認めない特徴的な所見（key feature）を手がかりに診断することができる．