５．皮膚症状から疑う自己炎症性疾患

皮膚症状は自己炎症性疾患の「見た目」を特徴づける重要な症候であるが，病理所見を含め特異的なものはない．特徴的な皮膚症状を正しく理解し的確にその存在を把握するとともに，発熱など随伴する皮膚外症状と関連付けることで，各自己炎症性疾患を疑い遺伝子診断と治療につなげることが可能となる．本稿では，自己炎症性疾患でみられる皮膚症状について蕁麻疹，肉芽腫症，好中球性皮膚症，角化症，凍瘡・血管炎などのカテゴリーに分け，鑑別のポイントについて紹介した．皮膚所見を含む臨床的特徴とその背景にある遺伝子変異による自己炎症性病態をよく理解し，生物学的製剤など保険適用のある薬剤がある指定難病を見逃さないことが重要である．