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綜説
治療可能になった希少疾患「進行性骨化性線維異形成症（FOP）」――小児科医が知っておきたいこと
藤原 稔史
1
1九州大学大学院医学研究院整形外科学
pp.834-839
発行日 2026年9月1日
Published Date 2026/9/1
DOI https://doi.org/10.18888/sh.0000003982
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進行性骨化性線維異形成症（FOP）は，ACVR1遺伝子変異を原因とするきわめて稀な骨系統疾患であり，全身の軟部組織に進行性の異所性骨化を生じる．出生時から認められる第1趾変形を特徴とし，フレアアップを契機に関節可動域制限や機能障害が進行する．近年，病態解明が進み，2026年7月には本邦初のFOP治療薬であるパロバロテンが承認された．現在はActivin Aを標的とした治療薬の開発も進められており，FOP診療は大きな転換期を迎えている．本稿では，FOPの歴史，病態，診断および治療の最新知見について概説する．
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