８．先天性表皮水疱症――小児科医が知っておきたい近年の進歩

遺伝性皮膚疾患である表皮水疱症は根治療法がなく，水疱・びらんに対する保存的な創傷処置が行われてきたが，近年，水疱・びらんをできにくくする治療法が新展開をみせている．自家培養表皮細胞シートの移植は，復帰変異細胞を利用することにより，皮膚の遺伝的脆弱性の回復を期待できる．2025年，HSV-1ウイルスをベクターとした外用遺伝子導入薬が発売され，保険診療下で，在宅で遺伝子の導入治療を行うことができるようになった．2026年7月に発売された他家脂肪組織由来間葉系幹細胞シートは，幹細胞特有の創傷治癒促進効果に加えて患者に欠乏している原因蛋白質の補充により，皮膚脆弱性の改善が望めるようになった．