MD Frontier 4巻1号 (2024年11月発行)

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Discussion　座談会

遺伝子治療の問題点と今後を考える　～脊髄性筋萎縮症の経験を踏まえて～石垣　景子 , 小牧　宏文 , 粟野　宏之 , 石川　悠加 4巻1号 , 2024年11月 , pp.5-9

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近年，神経・筋疾患領域においては多くの治療が臨床適用されるようになり，遺伝子治療の臨床開発も進んでいる．かつて未知の領域であった遺伝子治療について，多くの施設が経験を積むなか，臨床現場ではすでにさまざまな課題が報告されつつある．そこで本誌では神経・筋疾患領域の遺伝子治療のあり方をテーマとして前半・後半に分けた座談会を企画した．後半となる今回は，脊髄性筋萎縮症（SMA）の遺伝子治療を経験して新たに生じた問題点を中心に，エキスパートの先生方に討論いただいた．

Special Articles　総説

基礎　顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー本田　充 4巻1号 , 2024年11月 , pp.10-14

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筋ジストロフィーは，進行性の筋力低下と筋萎縮を伴う骨格筋の遺伝性疾患の総称であり，異なる遺伝学的背景や臨床像をもつさまざまな型がある．それぞれの型で骨格筋が弱るメカニズムも，治療法開発の戦略も異なってくる．本稿では，顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）について，最新の情報をもとに解説する．「KEY WORDS」顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD），DUX4，D4Z4リピート

臨床　筋強直性ジストロフィーの病態解明と治療研究中森　雅之 4巻1号 , 2024年11月 , pp.15-18

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筋強直性ジストロフィー1型（DM1）は，成人で最も頻度の高い筋ジストロフィーである．筋強直や進行性筋萎縮といった骨格筋症状だけでなく，心臓，消化管，脳，内分泌系，眼など，多様な全身症状を呈する．DM1は遺伝子上の非翻訳領域にある塩基繰り返し配列（リピート）の異常伸長が原因となる．変異遺伝子から転写された異常mRNAがスプライシング制御機構を破綻させ，さまざまな症状を引き起こす．DM1において病態の中核をなす異常mRNAを標的とした治療開発が進められており，核酸医薬をはじめ現在多くの治験が行われている．「KEY WORDS」筋強直性ジストロフィー，スプライシング，核酸医薬，エリスロマイシン

Clinical Report　筋ジストロフィー症例報告

小児期から思春期までのDMD患者への対応丸山　慎介 4巻1号 , 2024年11月 , pp.19-22

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デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は，X染色体（Xp21.2）に存在するジストロフィン遺伝子変異によってジストロフィン蛋白が欠損することで生じるX連鎖潜性遺伝形式をとる疾患である．出生男児約3,500人に1人の割合で生じるとされている．進行性の筋力低下を認め，運動障害をはじめ慢性呼吸不全，心筋障害，骨格変形，栄養障害などの合併症も生じるため医療的な対処が必要となる．また生活支援や社会支援も重要な課題である．当院でのDMD患者への対応について症例を取り上げて紹介する．

Expert Lecture　エキスパートに訊く筋ジストロフィー診療のポイント

Q1：GNEミオパチーの病態解明や治療はどこまで進んでいるのでしょうか？吉岡　和香子 4巻1号 , 2024年11月 , pp.23-27

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GNEミオパチーの病態解明に関する研究は，当初いくつかの疑問点から始まった．GNE遺伝子は主に肝臓で強く発現し，骨格筋では非常に低い発現レベルであるため，なぜこの遺伝子の変異が筋疾患を引き起こすのか，その機序は長らく不明であった．GNE遺伝子がコードする蛋白質は，シアル酸合成経路において重要な役割を果たす．この蛋白質はGNE活性とMNK活性という2つの酵素活性をもち，シアル酸合成の鍵となる酵素として機能する．哺乳類においてシアル酸合成経路は唯一であるため，GNE遺伝子の変異はシアル酸合成の低下に繋がる^1）（図）．

Q2：GNEミオパチーを診断する手がかりやピットフォール，診療上の注意点を教えてください森　まどか 4巻1号 , 2024年11月 , pp.28-32

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GNEミオパチー（縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー）は主に若年成人発症のGNE変異を原因とする常染色体潜性遺伝形式の遠位型ミオパチーで，本邦での患者数が400名程度と想定される希少疾病である^1）2）．筋病理では縁取り空胞が観察されることが特徴で，確定診断はGNE遺伝子解析で行われる．本邦で開発されたシアル酸補充療法^2）の臨床応用が本格化し，本邦で開始されたN-アセチルノイラミン酸（NeuAc）は国内Ⅱ/Ⅲ相試験および延長試験で上肢機能評価の改善を証明し^3）4），2024年3月に薬事承認された．また，その他のシアル酸化合物の治験も海外で開始されており，治療法のさらなる進歩が期待される．

Complication Commentary　筋ジストロフィー診療における合併症マネジメント

小児期からの下肢装具の管理松井　彩乃 4巻1号 , 2024年11月 , pp.33-36

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筋ジストロフィーでは小児期から積極的に下肢装具を導入し，下肢アライメントを保ち代償歩行を軽減しながら発達を促進していく．装具による下肢アライメント保持のため，われわれは骨格矯正位採型を行っている．装具療法の導入時期は装具の種類によってさまざまであり，運動発達段階に合わせて治療目的を明確にし適切な装具を選択する．装具療法を併用することで運動機能の最高到達地点を高め，歩行可能期間の延長を目指す．「KEY WORDS」下肢装具，下肢アライメント，骨格矯正位採型，代償歩行，筋ジストロフィー

MD Cooperation　筋ジストロフィー診療における職種・施設間の連携

国立病院機構あきた病院小林　道雄 4巻1号 , 2024年11月 , pp.37-39

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当院や秋田県の筋ジストロフィー医療の現状や課題をまとめてみる．他の地域の読者に何かしら参考になることがあれば幸いである．国立病院機構あきた病院は秋田市から車で30分程度の場所にある334床の病院である．昭和52年に結成された日本筋ジストロフィー協会秋田県支部の方々が誘致にご尽力された結果，昭和56年5月に40床の筋ジストロフィー成人病棟が開棟となった^1）．平成15年12月の病院統廃合を機に，待機患者に悩まされていた協会の増床要望があって80床に増床された^2）．現在は疾患ごとに厳密に病棟を分けておらず，筋ジストロフィー病棟に筋萎縮性側索硬化症（ALS）などの神経難病患者が入院したり，幼少期発症で精神発達遅滞のある筋ジストロフィー患者が重症心身障がい者病棟に入院したりと状況に合わせて運用されている．常時60～70名程度の筋ジストロフィー患者が長期入院している．

Patient Support　QOL向上のための周辺情報

筋強直性ジストロフィー患者会の活動について妹尾　みどり 4巻1号 , 2024年11月 , pp.40-43

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当会は2016年1月に，「特定非営利活動法人筋強直性ジストロフィー患者会」として設立しました．2024年7月時点で約270名が在籍し，患者が4割，患者の家族が5割で，残りは友人などで構成されています．「筋強直性ジストロフィー患者会」は設立メンバーで決めた会名ですが，長いため愛称を「DM-family」とし，ロゴもそれに準じています（写真1）．会の設立にあたって，目的を以下のように定めました．①患者と家族が治療法開発に寄与する②患者と家族に向けた知識提供③広く一般の方に向けた，筋強直性ジストロフィーの啓発本稿では，これらの目的に沿って「筋強直性ジストロフィー患者会」を紹介します．

Conference Report　学会報告

第65回日本神経学会学術大会前田　明子 4巻1号 , 2024年11月 , pp.44-46

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第65回日本神経学会学術大会は，東京国際フォーラムにて2024年5月29日（水）～6月1日（土）の4日間の日程で開催された．新型コロナウイルス感染症の感染症法上の位置づけが5類感染症に分類後2回目の開催であり，昨年度に引き続き現地開催を基本としたハイブリッド形式で行われた．大会参加登録者数9,607名，現地参加者数6,740名と前年度からさらに増加し，アジア・オセアニア神経学会議（AOCN）2024との合同開催であったこともあり，日本人脳神経内科医のみならず，海外からの参加者，多職種の参加者も目立った活気に溢れた会となった．

History　筋ジストロフィー医療発展の歴史

筋ジストロフィーの治療研究の歴史（7）　―核酸医薬のデリバリーシステム― 武田　伸一 , 鈴木　友子 4巻1号 , 2024年11月 , pp.47-50

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ゲノム編集技術を筋ジストロフィーの治療へ応用するには，全身の骨格筋へゲノム編集ツールを届けるデリバリー技術が必要である．これまで主流であったアデノ随伴ウイルス（AAV）ベクターは免疫反応のために反復投与が難しい．脂質ナノ粒子（LNP）などの非ウイルスベクターは反復投与可能で，CRISPR-associated protein 9（Cas9）mRNAとガイドRNAは短期間，一過性に発現するため，Cas9の持続的発現に起因するオフターゲット変異を回避できると考えられている．「KEY WORDS」アデノ随伴ウイルス（AAV）ベクター，核酸医薬，mRNA，ゲノム編集，脂質ナノ粒子（LNP）

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目次 4巻1号 , 2024年11月 , pp.2-3

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奥付 4巻1号 , 2024年11月 , pp.52-52

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基本情報

MD Frontier
4巻1号
(2024年11月発行)

電子版ISSN：印刷版ISSN：2436-0449 メディカルレビュー社

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第3位筋ジストロフィーと呼吸機能障害石川悠加 MD Frontier 1巻 2号 pp. 36-40 (2021年3月15日) メディカルレビュー社
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Expert Lecture エキスパートに訊く筋ジストロフィー診療のポイント

Complication Commentary 筋ジストロフィー診療における合併症マネジメント

MD Cooperation 筋ジストロフィー診療における職種・施設間の連携

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Conference Report 学会報告

History 筋ジストロフィー医療発展の歴史