Special Articles 総説
基礎 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー
本田 充
1
1京都大学iPS細胞研究所 CiRA 櫻井グループ／カンタブリア大学IBBTEC
キーワード：
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）
,
DUX4
,
D4Z4リピート
Keyword:
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）
,
DUX4
,
D4Z4リピート
pp.10-14
発行日 2024年11月20日
Published Date 2024/11/20
DOI https://doi.org/10.34449/J0119.04.01_0010-0014
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筋ジストロフィーは，進行性の筋力低下と筋萎縮を伴う骨格筋の遺伝性疾患の総称であり，異なる遺伝学的背景や臨床像をもつさまざまな型がある．それぞれの型で骨格筋が弱るメカニズムも，治療法開発の戦略も異なってくる．本稿では，顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）について，最新の情報をもとに解説する．「KEY WORDS」顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD），DUX4，D4Z4リピート
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