MD Frontier 3巻1号 (2023年11月発行)

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Discussion　座談会

遺伝子治療の現状を考える　～脊髄性筋萎縮症の経験を踏まえて～石垣　景子 , 粟野　宏之 , 小牧　宏文 , 石川　悠加 3巻1号 , 2023年11月 , pp.5-10

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近年，神経・筋疾患領域においては多くの治療が臨床適用されるようになり，遺伝子治療の臨床開発も進んでいる．かつて未知の領域であった遺伝子治療について，多くの施設が経験を積むなか，臨床現場ではすでにさまざまな課題が報告されつつある．そこで本誌では，神経・筋疾患領域の遺伝子治療のあり方をテーマとして前半・後半に分けた座談会を企画した．前半となる今回は，脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy：SMA）の経験を踏まえた遺伝子治療の現状について，エキスパートの先生方に討論いただいた．

Special Articles　総説

基礎　筋ジストロフィーに対する遺伝子細胞治療喜納（早下）　裕美 , 岡田　尚巳 3巻1号 , 2023年11月 , pp.11-15

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筋ジストロフィーのうち最重症を呈すデュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchenne muscular dystrophy：DMD）や，筋細管ミオパチー［X連鎖性ミオチュブラーミオパチー（X-linked myotubular myopathy：XLMTM）］に対し，遺伝子治療としてさまざまな研究が行われている．エクソン・スキップ治療およびアデノ随伴ウイルス（AAV）ベクターを用いた遺伝子治療が製剤として承認，体性幹細胞（mesenchymal stem cells：MSCs）を用いた細胞治療が再生医療等製品として治験の段階にある．「KEY WORDS」デュシェンヌ型筋ジストロフィー，小型化ジストロフィン，アデノ随伴ウイルスベクター，エクソン・スキップ，免疫応答

臨床　シリーズ：ベッカー型筋ジストロフィー（第2回）ベッカー型筋ジストロフィーの臨床上の問題中村　昭則 3巻1号 , 2023年11月 , pp.16-21

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ベッカー型筋ジストロフィー（Becker muscular dystrophy：BMD）はデュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchenne muscular dystrophy：DMD）と同じDMD遺伝子の変異により発症する疾患である．BMDの骨格筋症状はDMDに比べて軽いものの心筋障害や中枢神経障害が併発することや，これらの症状がより前景に立つ例がある．BMDの心筋障害と中枢神経障害については適時適切な診断，治療，ケアと社会の理解が必要である．「KEY WORDS」ベッカー型筋ジストロフィー（BMD），DMD遺伝子，診断，心筋障害，中枢神経障害

Clinical Report　筋ジストロフィー症例報告

ウルリッヒ型筋ジストロフィーの変形性股関節症による慢性疼痛に対してブプレノルフィン貼付剤が有効であった1例石﨑　雅俊 3巻1号 , 2023年11月 , pp.22-24

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ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー（Ullrich congenital muscular dystrophy：UCMD）は基底膜蛋白質6型コラーゲン遺伝子（collagen Ⅵ）異常により発症し，先天性の筋力低下，筋萎縮，近位関節の拘縮と遠位関節の過進展を特徴とする疾患である^1）．本患者は，7歳時に当院へ入院し，10歳代より元疾患に伴う呼吸不全の進行によって非侵襲的陽圧呼吸（noninvasive positive pressure ventilation：NPPV）開始となった．35歳頃より，股関節変形に伴う慢性疼痛が著明にみられるようになり，生活に支障をきたすようになった．変形性股関節症に関して，整形外科的には手術適応と考えられたが，全身麻酔による手術が必要であった．本人は気管内挿管や将来的な気管切開は希望しておらず，手術ではなく薬物療法による症状の緩和を希望され，非ステロイド性抗炎症薬（non-steroidal antiinflammatory drugs：NSAIDs），抗不安薬，抗うつ薬を投与したが効果に乏しかった．

Expert Lecture　エキスパートに訊く筋ジストロフィー診療のポイント

Q1：鼻マスクによる人工呼吸はどのように活用されますか？石川　悠加 3巻1号 , 2023年11月 , pp.25-28

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非侵襲的陽圧換気療法（noninvasive positive pressure ventilation：NPPV）は，鼻マスク，鼻プラグ，マウスピース，フェイスマスクなどのインターフェイスを用いる陽圧人工呼吸である．1980年代にフランスで，デュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchenne muscular dystrophy：DMD）の呼吸不全のため気管切開人工呼吸をしなければ生きられないと考えられた患者が，NPPVで生命維持が可能であったことが証明された^1）．略語は世界的に統一されていない．欧州では，NIV（noninvasive ventilation）が汎用されている．日本呼吸器学会は，2006年（2015年に改訂第2版を発行）にガイドラインでNPPVという用語を採用した^2）．

Q2：小児期発症筋ジストロフィー患者の成人移行支援はどのように進めるとよいでしょうか？尾方　克久 3巻1号 , 2023年11月 , pp.29-32

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診断・治療技術の進歩や，社会基盤の整備発展に伴い，小児期発症疾患の生命予後や生活が向上するとともに，小児期から成人期に至る生涯を支える医療・福祉提供体制が求められるようになった^1）．日本小児科学会による移行期医療に関する2014年の提言^2）では，病態・合併症の年齢変化や身体的・人格的成熟に即して適切な医療を受けられることが目指され，小児－成人診療科移行に複数の類型が提示された．2023年の提言^3）では，小児期発症慢性疾患患者が自律・自立した成人となることを目的に「医療」「健康」「福祉」などの広い視点で提供される「成人移行支援」という概念が提唱され，多面的で包括的な患者中心の支援プロセスが提起された．

Complication Commentary　筋ジストロフィー診療における合併症マネジメント

筋ジストロフィーと糖脂質代謝異常髙田　博仁 3巻1号 , 2023年11月 , pp.33-37

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筋ジストロフィーにおける進行性の筋量減少と運動量低下は，耐糖能障害の危険因子である．筋強直性ジストロフィー（myotonic dystrophy：DM）では特異的な糖代謝異常が存在する．糖代謝異常は脂質代謝異常や肝機能障害にも密接に関連している．これら糖脂質代謝異常に対して，筋ジストロフィーでは運動療法や食事療法が困難な場合があり，薬物療法が治療の中心となる．介入可能な修飾療法として，筋ジストロフィーの糖脂質代謝異常には積極的に取り組むべきである．「KEY WORDS」筋ジストロフィー，耐糖能障害，脂質異常，肝機能障害，筋強直性ジストロフィー

MD Cooperation 　筋ジストロフィー診療における職種・施設間の連携

国立病院機構医王病院脇坂　晃子 3巻1号 , 2023年11月 , pp.38-41

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国立病院機構医王病院は石川県金沢市の北部にあり，ちょうど北陸3県の真ん中に位置している（図1）．1964年の進行性筋萎縮症児対策要綱に基づき全国の27病院に設置された専門病棟（筋ジストロフィー病棟）をもつ，北陸3県では唯一の病院であり，石川県をはじめ，富山県，福井県からも筋ジストロフィー患者が受診している．

Patient Support　QOL向上のための周辺情報

障がい者の国際舞台芸術コンクール「ゴールドコンサート」貝谷　嘉洋 3巻1号 , 2023年11月 , pp.43-45

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ゴールドコンサートは，障がいをもつミュージシャンがグランプリをかけて競う音楽コンテストです．2003年に始まり，回を重ねるごとに応募者・観客ともに増加して，第20回を迎えた今年，観客は16,458人にのぼりました（写真1）．過去の出場者の4人が大手レコード会社からメジャーデビューし，複数名がプロのミュージシャンとなり音楽を生業とされています．第9回にグランプリを受賞された視覚障がい者の佐藤ひらりさんは，東京2020パラリンピックの開会式で国歌斉唱を務められました．ゴールドコンサートの目的は，「障がい者のイメージをポジティブにすること」と「障がい者の社会参加の拡充を図ること」の2つです．障がい者は合理的配慮があれば，さまざまな力を発揮できますが，現状の日本では健常者と障がい者の生活の場が離れていることもあり，障がい者は保護の対象というイメージをもたれています．音楽を通して人々が自然に関わりお互いを知ることで，共生社会の実現に繋がることを期待しています．

Conference Report　学会報告

第9回日本筋学会学術集会・第10回筋ジストロフィー医療研究会合同学術集会松村　剛 , 久留　聡 3巻1号 , 2023年11月 , pp.46-47

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第9回日本筋学会学術集会（筋学会）・第10回筋ジストロフィー医療研究会（医療研究会）合同学術集会は，2023年8月18，19日の両日，大阪の千里ライフサイエンスセンターにて開催されました．両学会のコラボレーションは，3年前の2020年にも名古屋大学の大野欽司先生と鈴鹿病院の久留が共同で企画したのですが，コロナ禍のため実現できませんでした．今回，大阪刀根山医療センターの松村と鈴鹿病院の久留のコンビにより，このときのリベンジをようやく果たすことができました．会期の前には台風7号が通過し，新幹線の運休・遅延が会期前日まで続くなど，ハラハラさせられましたが，大きな混乱なく無事開催することができ安堵しています．

第65回日本小児神経学会学術集会木原　祐希 3巻1号 , 2023年11月 , pp.48-49

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2023年5月25～27日に，第65回日本小児神経学会学術集会が小林勝弘会長［岡山大学学術研究院医歯薬学域小児科学分野発達神経病態学領域（小児神経科）］のもとで開催された．本学会は「先端研究と臨床的洞察の融合に向けて」というテーマを掲げ，そのテーマの通り，遺伝子治療や生物学的製剤などを含めた最新の研究に関する話題から，日常臨床において参考となるような，臨床的な示唆に富んだ発表まで，幅広い内容を学ぶことができる素晴らしい会であった．私自身は都合により1日しか参加できなかったが，印象に残った講演を一部紹介させていただく．

History　筋ジストロフィー医療発展の歴史

筋ジストロフィーの治療研究の歴史（6）　ーDMDに対するゲノム編集（gene edeiting）治療ー鈴木　友子 , 武田　伸一 3巻1号 , 2023年11月 , pp.50-53

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ジンクフィンガーヌクレアーゼ（zinc finger nuclease：ZFN），転写活性化因子様エフェクターヌクレアーゼ（transcription activator-like effector nuclease：TALEN），clustered regularly interspaced short palindromic repeats/CRISPR-associated protein 9（CRISPR/Cas9）が登場して以来，重篤な遺伝性疾患に対するゲノム編集治療が現実になってきた．海外では鎌状赤血球症やβサラセミア，血友病（以上ex vivo correction），遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス，遺伝性血管性浮腫，家族性高コレステロール血症，Leber先天性黒内障（以上in vivo 投与）などに対するゲノム編集技術を用いた臨床研究が行われており，良好な成績が報告されている．CRISPR/Cas9自体の改良やCas9以外のCasタンパク質の研究，CRISPR/Cas9の応用による1塩基配列置換，転写調節，エピゲノム編集などの研究も盛んである．ゲノム編集技術をデュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchenne muscular dystrophy：DMD）などの重篤な筋疾患の治療へ応用するには，オフターゲット変異を可能なかぎり抑える必要があり，また，CRISPR/Cas9の骨格筋，心筋への選択的かつ安全な送達技術が必要である．「KEY WORDS」ゲノム編集，CRISPR/Cas9，オフターゲット変異，スプライシング，ナノパーティクル，AAVベクター，TALEN，ZFN

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目次 3巻1号 , 2023年11月 , pp.2-3

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奥付 3巻1号 , 2023年11月 , pp.56-56

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基本情報

MD Frontier
3巻1号
(2023年11月発行)

電子版ISSN：印刷版ISSN：2436-0449 メディカルレビュー社

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第9位 DMDの早期発見石垣景子,竹島泰弘,小牧宏文,粟野宏之 MD Frontier 1巻 2号 pp. 5-11 (2021年3月15日) メディカルレビュー社
第10位国立病院機構北海道医療センター石川悠加 MD Frontier 1巻 3号 pp. 39-42 (2021年9月30日) メディカルレビュー社

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