Clinical Report 筋ジストロフィー症例報告
小児期から思春期までのDMD患者への対応
丸山 慎介
1
1鹿児島大学病院小児科 講師
pp.19-22
発行日 2024年11月20日
Published Date 2024/11/20
DOI https://doi.org/10.34449/J0119.04.01_0019-0022
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デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は，X染色体（Xp21.2）に存在するジストロフィン遺伝子変異によってジストロフィン蛋白が欠損することで生じるX連鎖潜性遺伝形式をとる疾患である．出生男児約3,500人に1人の割合で生じるとされている．進行性の筋力低下を認め，運動障害をはじめ慢性呼吸不全，心筋障害，骨格変形，栄養障害などの合併症も生じるため医療的な対処が必要となる．また生活支援や社会支援も重要な課題である．当院でのDMD患者への対応について症例を取り上げて紹介する．
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