Volume 4, Issue 1 （November 2024）

MD Frontier 4巻1号（2024年11月発行）

Japanese English

Expert Lecture　エキスパートに訊く筋ジストロフィー診療のポイント

Q1：GNEミオパチーの病態解明や治療はどこまで進んでいるのでしょうか？吉岡和香子 ¹ ¹国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部 pp.23-27

発行日 2024年11月20日 Published Date 2024/11/20

DOI https://doi.org/10.34449/J0119.04.01_0023-0027

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

GNEミオパチーの病態解明に関する研究は，当初いくつかの疑問点から始まった．GNE遺伝子は主に肝臓で強く発現し，骨格筋では非常に低い発現レベルであるため，なぜこの遺伝子の変異が筋疾患を引き起こすのか，その機序は長らく不明であった．GNE遺伝子がコードする蛋白質は，シアル酸合成経路において重要な役割を果たす．この蛋白質はGNE活性とMNK活性という2つの酵素活性をもち，シアル酸合成の鍵となる酵素として機能する．哺乳類においてシアル酸合成経路は唯一であるため，GNE遺伝子の変異はシアル酸合成の低下に繋がる^1）（図）．