臨床 シリーズ：ベッカー型筋ジストロフィー（第1回）ベッカー型筋ジストロフィーの精神的特性／発達障害

ジストロフィン遺伝子変異により生じるベッカー型筋ジストロフィー（BMD）は「筋肉の疾患」と捉えられることが多いが，知的障害，発達の問題や不安特性，うつ状態にいじめや職場でのストレスなどの環境要因から終生メンタルヘルスに問題を抱える頻度が高い．背景にはジストロフィンの発現低下や機能不全による中枢神経障害が存在すると予想されるが，その本態は明らかでない．BMDの患者を診察する際には，骨格筋症状や心筋障害のみならず，精神的な健康状態に留意し，必要に応じて精神科と連携する必要がある．「KEY WORDS」ベッカー型筋ジストロフィー（BMD），ジストロフィン，中枢神経障害，発達障害，精神疾患，前頭葉萎縮