Special Articles 総説
臨床 筋強直性ジストロフィーの病態解明と治療研究
中森 雅之
1
1山口大学大学院医学系研究科臨床神経学講座 教授
キーワード：
筋強直性ジストロフィー
,
スプライシング
,
核酸医薬
,
エリスロマイシン
Keyword:
筋強直性ジストロフィー
,
スプライシング
,
核酸医薬
,
エリスロマイシン
pp.15-18
発行日 2024年11月20日
Published Date 2024/11/20
DOI https://doi.org/10.34449/J0119.04.01_0015-0018
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筋強直性ジストロフィー1型（DM1）は，成人で最も頻度の高い筋ジストロフィーである．筋強直や進行性筋萎縮といった骨格筋症状だけでなく，心臓，消化管，脳，内分泌系，眼など，多様な全身症状を呈する．DM1は遺伝子上の非翻訳領域にある塩基繰り返し配列（リピート）の異常伸長が原因となる．変異遺伝子から転写された異常mRNAがスプライシング制御機構を破綻させ，さまざまな症状を引き起こす．DM1において病態の中核をなす異常mRNAを標的とした治療開発が進められており，核酸医薬をはじめ現在多くの治験が行われている．「KEY WORDS」筋強直性ジストロフィー，スプライシング，核酸医薬，エリスロマイシン
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