Q2：GNEミオパチーを診断する手がかりやピットフォール，診療上の注意点を教えてください

GNEミオパチー（縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー）は主に若年成人発症のGNE変異を原因とする常染色体潜性遺伝形式の遠位型ミオパチーで，本邦での患者数が400名程度と想定される希少疾病である^1）2）．筋病理では縁取り空胞が観察されることが特徴で，確定診断はGNE遺伝子解析で行われる．本邦で開発されたシアル酸補充療法^2）の臨床応用が本格化し，本邦で開始されたN-アセチルノイラミン酸（NeuAc）は国内Ⅱ/Ⅲ相試験および延長試験で上肢機能評価の改善を証明し^3）4），2024年3月に薬事承認された．また，その他のシアル酸化合物の治験も海外で開始されており，治療法のさらなる進歩が期待される．