小児科診療 86巻3号 (2023年3月発行)

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特集　これでよくわかる自己炎症性疾患

序文金兼　弘和 86巻3号 , 2023年3月 , pp.243-243

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　自己炎症性疾患が世に知られるようになってまだ20年余りの歴史しかない．1999年に米国国立衛生研究所のKastnerらは従来家族性アイルランド熱などとよばれていた周期性発熱を呈する患者の原因遺伝子TNFRSF1を同定し，TNF受容体関連周期性症候群（TNF receptor-associated periodic syndrome：TRAPS）と提唱した際の論文のなかで “autoinflammatory”（自己炎症）と言葉を使った．ここに家族性地中海熱や高IgD症候群などとともに自己炎症性疾患という疾患概念が形成された．自己炎症性疾患とは自然免疫系の細胞やタンパクが関与する炎症を主病態とする非感染性疾患であり，単球，マクロファージ，好中球などの過剰活性化がみられる．一方，自己抗体や自己反応性T細胞は検出されず，自己免疫疾患とは区別される．臨床像は周期性発熱を特徴とすることが多い．狭義には前述したように遺伝子変異に基づくものであるが，痛風，2型糖尿病，動脈硬化，Alzheimer病なども広義に自己炎症性疾患と捉えられている．昨今の分子遺伝学的解析技術の進歩によって自己炎症性疾患にかかわる多くの遺伝子が同定されており，毎年のように新規疾患が追加されている．われわれ小児科医も多くの自己炎症性疾患あるいはその類縁疾患を診療する機会が増えていると思われる．

Ⅰ．自己炎症性疾患の診断

自己炎症性疾患発見の歴史西小森　隆太 , 田中　征治 , 井手　水紀 , 北城　恵史郎 86巻3号 , 2023年3月 , pp.247-251

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SUMMARY

▷自己炎症性疾患は炎症を主病態とする遺伝性疾患を中心とする疾患群である．

▷近年，網羅的遺伝子解析により多数の原因遺伝子が同定されている．

▷2022年時点では，新規遺伝子同定の報告が続いている．

▷遺伝学的な観点では体細胞変異による発症，digenicな発症が推定されている，疾患を含む．

▷臨床的な留意点として，体細胞変異による発症では必ずしも小児期発症とは限らない．

自己炎症性疾患をどのように診断するか大西　秀典 86巻3号 , 2023年3月 , pp.253-259

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SUMMARY

▷自己炎症性疾患は発症年齢により好発する疾患が異なる．

▷自己炎症性疾患でありながら免疫不全症や自己免疫疾患を併発する疾患が知られている．

▷体細胞モザイク変異により遅発性に発症する疾患も報告されてきている．

Ⅱ．知っておきたい自己炎症性疾患

PFAPA症候群横山　忠史 86巻3号 , 2023年3月 , pp.261-267

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SUMMARY

▷PFAPA症候群は，原因不明の自己炎症性疾患で，自然治癒する予後良好の疾患である．

▷発熱発作には副腎皮質ステロイド薬が，発熱発作の予防にはシメチジンなどが用いられる．

▷PFAPA症候群患者が発熱した際は，PFAPA症候群の発熱か否か，注意深く診察することが重要である．

家族性地中海熱と類縁疾患八角　高裕 86巻3号 , 2023年3月 , pp.269-273

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SUMMARY

▷MEFV遺伝子バリアントに関連する炎症病態は多様であり，包括的な概念としてpyrin関連炎症性疾患（PAAD）という概念が提唱されている．

▷FMF（家族性地中海熱）の典型的症状を呈する症例のほとんどは病原性の明確なexon10バリアントを保有している．

▷FMFに類似するが非典型的な症状を呈する患者にみとめられるMEFVバリアントの多くは健常人にも同頻度で検出されるものであり，明確な病原性はないと考えるべきである．

▷FMFを含めたPAADに対する適切な診療の提供には，各病態の詳細な解明と病態特異的なバイオマーカーの特定が必要である．

クリオピリン関連周期熱症候群津村　茉那 , 松林　正 86巻3号 , 2023年3月 , pp.275-281

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SUMMARY

▷クリオピリンをコードするNRLP3の機能獲得型変異によって発症する自己炎症性疾患である．

▷主たる病態はIL-1βの過剰産生による発作性あるいは持続性の全身性炎症である．

▷軽症型から重症型までの臨床所見を呈する連続性のあるスペクトラム疾患群である．

▷第一選択薬として抗IL-1薬が強く推奨される．

▷早期治療介入のみが，臓器障害を防ぎ，進行を回避することにつながる．

TNF受容体関連周期性症候群楠原　浩一 86巻3号 , 2023年3月 , pp.283-288

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SUMMARY

▷TNF受容体関連周期性症候群は，TNFR1の異常により比較的長い発熱発作をくり返す自己炎症性疾患である．

▷遺伝形式は常染色体顕性（優性）であり，TNFRSF1A遺伝子の変異の種類により浸透率が異なる．

▷変異TNFR1の小胞体への集積と異常凝集が自己炎症を惹起すると考えられているが，その機序の詳細は明らかでない．

▷長い発熱期間（7日以上），筋痛，移動性の皮疹，眼窩周囲浮腫，家族歴は診断に有用な所見である．

▷ステロイドに良好な反応を示すが，治療の第一選択はIL-1β阻害薬のカナキヌマブである．

A20ハプロ不全症門脇　紗織 , 門脇　朋範 , 大西　秀典 86巻3号 , 2023年3月 , pp.289-295

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SUMMARY

▷A20ハプロ不全症はTNFAIP3遺伝子変異に起因する早期発症の自己炎症性疾患である．

▷おもな表現型はBehçet病様症状であるが，わが国で報告された症例では反復性発熱の頻度が高く，自己免疫疾患合併または自己抗体陽性の頻度が低いことが特徴的である．

▷重症例に対する分子標的治療薬や造血細胞移植などの有効性が報告されているものの，十分なエビデンスおよび適切な治療戦略の検討，確立にはさらなる症例の集積が必要である．

Aicardi-Goutières症候群とinterferonopathy 宮本　尚幸 , 井澤　和司 86巻3号 , 2023年3月 , pp.297-306

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SUMMARY

▷interferonopathyはⅠ型IFNの過剰産生を基本病態とするMendel遺伝性疾患群である．

▷Aicardi-Goutières症候群（AGS）は重篤な早発型脳症を呈するinterferonopathyである．

▷AGSはおもに自己由来の核酸代謝にかかわる9種類の遺伝子異常により発症する．

▷JAK阻害薬がAGSの神経症状，全身症状に有効である可能性がある．

▷予後改善のために早期診断，早期治療および合併症に対する適切な管理が肝要である．

Blau症候群松田　智子 , 神戸　直智 , 谷崎　英昭 86巻3号 , 2023年3月 , pp.307-313

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SUMMARY

▷ブラウ症候群（Blau syndrome）は，NOD2遺伝子の変異により皮膚，関節，眼に肉芽腫をきたす．

▷初発症状である皮疹は自覚症状を伴わず見逃されてしまうことも多いが，他臓器病変に比べて生検がしやすく，肉芽腫の確認により診断の契機になる．

▷治療介入が遅れると関節拘縮や失明をきたすため，患者のQOLを著しく損なう．

▷現時点では病因に基づいた特異的な治療法は確立しておらず対症療法にとどまるが，早期の治療介入により患者の予後の改善が可能になる．

乳児期発症STING関連血管炎土居　岳彦 , 野間　康輔 86巻3号 , 2023年3月 , pp.315-319

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SUMMARY

▷乳児期発症STING関連血管炎は乳児期早期から全身性炎症と間質性肺疾患，皮膚血管障害，関節障害を発症する疾患である．

▷STINGはIFNシグナル伝達経路の重要なアダプタータンパクで，これをコードするSTING1遺伝子の機能獲得型変異により発症する．

▷JAK阻害薬の有効性が報告されている．

アデノシンデアミナーゼ2（ADA2）欠損症仁平　寛士 , 井澤　和司 , 八角　高裕 86巻3号 , 2023年3月 , pp.320-324

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SUMMARY

▷ADA2欠損症は，明確な中型血管炎を呈する唯一の単一遺伝子性自己炎症性疾患である．

▷結節性多発動脈炎様症状以外に様々な血液学的異常を生じることがあり，その臨床型は多彩である．

▷中型血管を障害する小児血管炎症候群の背景疾患として，ADA2欠損症の存在を念頭に入れる必要がある．

▷血管炎病態，造血機能において生体内でADA2が果たす役割の解明が求められる．

遺伝性自己炎症性疾患にみられるマクロファージ活性化症候群清水　正樹 86巻3号 , 2023年3月 , pp.325-329

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SUMMARY

▷マクロファージ活性化症候群（MAS）は，遺伝性自己炎症性疾患も含めたほぼすべてのリウマチ性疾患に合併する．

▷MASの発症にはインターロイキン（IL）-18の過剰産生が関与している．

▷MASを合併し，IL-18の過剰産生を呈する遺伝性自己炎症性疾患として，NLRC4異常症，XIAP欠損症，NOCARH症候群，PNP欠損症が知られている．

プロテアソーム関連自己炎症性症候群金澤　伸雄 86巻3号 , 2023年3月 , pp.331-336

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SUMMARY

▷不要・不良なタンパク質はポリユビキチンでラベルされ，プロテアソームでペプチドに分解される．

▷免疫プロテアソームは抗原提示しやすいペプチドを産生し，自然免疫と獲得免疫をつなぐ．

▷中條・西村症候群をオリジナルとするプロテアソーム関連自己炎症性症候群では，各種サブユニットの変異による免疫プロテアソーム機能不全のためユビキチン化タンパク質が蓄積し，小胞体ストレスが亢進し，自己炎症と自己免疫の中間に位置する自己炎症性Ⅰ型インターフェロン異常症となる．

▷最近，わが国から新たに免疫不全を伴うプロテアソーム関連自己炎症性症候群が報告された．

Ⅲ．自己炎症性疾患に対する治療をどうするか

自己炎症性疾患に対する分子標的薬西村　謙一 86巻3号 , 2023年3月 , pp.337-342

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SUMMARY

▷効果が期待できる分子標的薬は，自己炎症性疾患の病態から類推できる．

▷自己炎症性疾患に対する分子標的薬は，IL-1阻害薬，TNF阻害薬，JAK阻害薬がおもに使用される．

▷分子標的薬には共通の注意点と各薬剤特有の注意点がある．

▷自己炎症性疾患の病態や分子標的薬の有効性が明らかになりつつある一方，解決すべき課題も多い．

造血細胞移植の可能性白木　真由香 , 大西　秀典 86巻3号 , 2023年3月 , pp.343-347

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SUMMARY

▷自己炎症性疾患の難治例において造血細胞移植が治療の選択肢となる可能性が示唆された．

▷造血細胞移植後の合併症や再発リスクなどをふまえ適応を判断する必要がある．

▷前処置，幹細胞ソースなど移植の方法については今後の検討課題である．

カラー口絵

カラー口絵 86巻3号 , 2023年3月 , pp.241-242

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本誌本文中にモノクロ掲載した図表のうち，カラーで掲示すべきものを順に並べた．

［p. 285　図］

［p. 309　図2］

［p. 322　図2］

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目次 86巻3号 , 2023年3月 , pp.244-245

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診断と治療〔第111巻・第3号〕特集予告 86巻3号 , 2023年3月 , pp.336-336

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本号掲載広告一覧 86巻3号 , 2023年3月 , pp.349-349

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次号予告 86巻3号 , 2023年3月 , pp.349-349

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投稿規程 86巻3号 , 2023年3月 , pp.352-353

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投稿論文チェックリスト 86巻3号 , 2023年3月 , pp.354-354

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バックナンバー 86巻3号 , 2023年3月 , pp.355-355

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奥付 86巻3号 , 2023年3月 , pp.356-356

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基本情報

小児科診療
86巻3号
(2023年3月発行)

電子版ISSN：印刷版ISSN：0386-9806 診断と治療社

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投稿規定

小児科診療 86巻3号 (2023年3月発行)

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Ⅰ．自己炎症性疾患の診断

Ⅱ．知っておきたい自己炎症性疾患

Ⅲ．自己炎症性疾患に対する治療をどうするか

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