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特集 これでよくわかる自己炎症性疾患
Ⅰ．自己炎症性疾患の診断
自己炎症性疾患をどのように診断するか
大西 秀典
1
1岐阜大学大学院医学系研究科小児科学
キーワード：
遺伝子検査
,
家族性地中海熱
,
自己炎症性疾患
,
体細胞モザイク変異
,
PFAPA症候群
Keyword:
遺伝子検査
,
家族性地中海熱
,
自己炎症性疾患
,
体細胞モザイク変異
,
PFAPA症候群
pp.253-259
発行日 2023年3月1日
Published Date 2023/3/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000000075
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SUMMARY
▷自己炎症性疾患は発症年齢により好発する疾患が異なる．
▷自己炎症性疾患でありながら免疫不全症や自己免疫疾患を併発する疾患が知られている．
▷体細胞モザイク変異により遅発性に発症する疾患も報告されてきている．
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