プロテアソーム関連自己炎症性症候群

SUMMARY

▷不要・不良なタンパク質はポリユビキチンでラベルされ，プロテアソームでペプチドに分解される．

▷免疫プロテアソームは抗原提示しやすいペプチドを産生し，自然免疫と獲得免疫をつなぐ．

▷中條・西村症候群をオリジナルとするプロテアソーム関連自己炎症性症候群では，各種サブユニットの変異による免疫プロテアソーム機能不全のためユビキチン化タンパク質が蓄積し，小胞体ストレスが亢進し，自己炎症と自己免疫の中間に位置する自己炎症性Ⅰ型インターフェロン異常症となる．

▷最近，わが国から新たに免疫不全を伴うプロテアソーム関連自己炎症性症候群が報告された．