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特集 これでよくわかる自己炎症性疾患
Ⅱ．知っておきたい自己炎症性疾患
A20ハプロ不全症
門脇 紗織
1
,
門脇 朋範
1,2
,
大西 秀典
1
1岐阜大学大学院医学系研究科小児科学
2あいち小児保健医療総合センター感染免疫科
キーワード：
A20 haploinsufficiency
,
TNFAIP3
,
自己炎症性疾患
,
Behçet病
Keyword:
A20 haploinsufficiency
,
TNFAIP3
,
自己炎症性疾患
,
Behçet病
pp.289-295
発行日 2023年3月1日
Published Date 2023/3/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000000080
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SUMMARY
▷A20ハプロ不全症はTNFAIP3遺伝子変異に起因する早期発症の自己炎症性疾患である．
▷おもな表現型はBehçet病様症状であるが，わが国で報告された症例では反復性発熱の頻度が高く，自己免疫疾患合併または自己抗体陽性の頻度が低いことが特徴的である．
▷重症例に対する分子標的治療薬や造血細胞移植などの有効性が報告されているものの，十分なエビデンスおよび適切な治療戦略の検討，確立にはさらなる症例の集積が必要である．
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