特集 これでよくわかる自己炎症性疾患
Ⅰ．自己炎症性疾患の診断
自己炎症性疾患発見の歴史
西小森 隆太
1
,
田中 征治
1
,
井手 水紀
1
,
北城 恵史郎
1
1久留米大学小児科
キーワード：
自己炎症性疾患
,
ヒト・ゲノム計画
,
次世代シークエンサー
,
全エクソーム解析
,
全ゲノム解析
Keyword:
自己炎症性疾患
,
ヒト・ゲノム計画
,
次世代シークエンサー
,
全エクソーム解析
,
全ゲノム解析
pp.247-251
発行日 2023年3月1日
Published Date 2023/3/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000000074
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SUMMARY
▷自己炎症性疾患は炎症を主病態とする遺伝性疾患を中心とする疾患群である．
▷近年，網羅的遺伝子解析により多数の原因遺伝子が同定されている．
▷2022年時点では，新規遺伝子同定の報告が続いている．
▷遺伝学的な観点では体細胞変異による発症，digenicな発症が推定されている，疾患を含む．
▷臨床的な留意点として，体細胞変異による発症では必ずしも小児期発症とは限らない．
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