特集 これでよくわかる自己炎症性疾患
Ⅱ．知っておきたい自己炎症性疾患
アデノシンデアミナーゼ2（ADA2）欠損症
仁平 寛士
1
,
井澤 和司
1
,
八角 高裕
1
1京都大学大学院医学研究科発生発達医学講座発達小児科学
キーワード：
ADA2欠損症
,
アデノシンデアミナーゼ
,
結節性多発動脈炎
,
血管炎症候群
,
自己炎症性疾患
Keyword:
ADA2欠損症
,
アデノシンデアミナーゼ
,
結節性多発動脈炎
,
血管炎症候群
,
自己炎症性疾患
pp.320-324
発行日 2023年3月1日
Published Date 2023/3/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000000084
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SUMMARY
▷ADA2欠損症は，明確な中型血管炎を呈する唯一の単一遺伝子性自己炎症性疾患である．
▷結節性多発動脈炎様症状以外に様々な血液学的異常を生じることがあり，その臨床型は多彩である．
▷中型血管を障害する小児血管炎症候群の背景疾患として，ADA2欠損症の存在を念頭に入れる必要がある．
▷血管炎病態，造血機能において生体内でADA2が果たす役割の解明が求められる．
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