特集 これでよくわかる自己炎症性疾患
Ⅱ．知っておきたい自己炎症性疾患
Aicardi-Goutières症候群とinterferonopathy
宮本 尚幸
1
,
井澤 和司
1
1京都大学大学院医学研究科発生発達医学講座発達小児科学
キーワード：
インターフェロン
,
インターフェロノパチー
,
Aicardi-Goutières症候群
,
自己炎症性疾患
Keyword:
インターフェロン
,
インターフェロノパチー
,
Aicardi-Goutières症候群
,
自己炎症性疾患
pp.297-306
発行日 2023年3月1日
Published Date 2023/3/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000000081
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SUMMARY
▷interferonopathyはⅠ型IFNの過剰産生を基本病態とするMendel遺伝性疾患群である．
▷Aicardi-Goutières症候群（AGS）は重篤な早発型脳症を呈するinterferonopathyである．
▷AGSはおもに自己由来の核酸代謝にかかわる9種類の遺伝子異常により発症する．
▷JAK阻害薬がAGSの神経症状，全身症状に有効である可能性がある．
▷予後改善のために早期診断，早期治療および合併症に対する適切な管理が肝要である．
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