特集 これでよくわかる自己炎症性疾患
Ⅱ．知っておきたい自己炎症性疾患
家族性地中海熱と類縁疾患
八角 高裕
1
1京都大学大学院医学研究科発生発達医学講座発達小児科学
キーワード：
familial Mediterranean fever（FMF）
,
pyrin-associated autoinflammatory disease（PAAD）
,
pyrinインフラマソーム
Keyword:
familial Mediterranean fever（FMF）
,
pyrin-associated autoinflammatory disease（PAAD）
,
pyrinインフラマソーム
pp.269-273
発行日 2023年3月1日
Published Date 2023/3/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000000077
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SUMMARY
▷MEFV遺伝子バリアントに関連する炎症病態は多様であり，包括的な概念としてpyrin関連炎症性疾患（PAAD）という概念が提唱されている．
▷FMF（家族性地中海熱）の典型的症状を呈する症例のほとんどは病原性の明確なexon10バリアントを保有している．
▷FMFに類似するが非典型的な症状を呈する患者にみとめられるMEFVバリアントの多くは健常人にも同頻度で検出されるものであり，明確な病原性はないと考えるべきである．
▷FMFを含めたPAADに対する適切な診療の提供には，各病態の詳細な解明と病態特異的なバイオマーカーの特定が必要である．
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