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特集 これでよくわかる自己炎症性疾患
Ⅱ．知っておきたい自己炎症性疾患
遺伝性自己炎症性疾患にみられるマクロファージ活性化症候群
清水 正樹
1
1東京医科歯科大学大学院小児地域成育医療学講座
キーワード：
インターロイキン18
,
NLRC4異常症
,
XIAP欠損症
,
NOCARH症候群
,
PNP欠損症
Keyword:
インターロイキン18
,
NLRC4異常症
,
XIAP欠損症
,
NOCARH症候群
,
PNP欠損症
pp.325-329
発行日 2023年3月1日
Published Date 2023/3/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000000085
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- 参考文献 Reference
SUMMARY
▷マクロファージ活性化症候群（MAS）は，遺伝性自己炎症性疾患も含めたほぼすべてのリウマチ性疾患に合併する．
▷MASの発症にはインターロイキン（IL）-18の過剰産生が関与している．
▷MASを合併し，IL-18の過剰産生を呈する遺伝性自己炎症性疾患として，NLRC4異常症，XIAP欠損症，NOCARH症候群，PNP欠損症が知られている．
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