Practical Dermatology Volume 46, Issue 13 （December 2024）

皮膚病診療 46巻13号（2024年12月発行）

Japanese English

特集すぐに役立つ　すごく役立つ　皮膚科検査の基本マニュアル

遺伝学的検査・細胞解析

遺伝性色素異常症（白皮症含む）の遺伝子診断岡村賢 ¹ , 鈴木民夫 ¹ ¹山形大学医学部皮膚科学講座 pp.97-100

発行日 2024年12月15日 Published Date 2024/12/15

DOI https://doi.org/10.24733/pd.0000004031

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・遺伝性色素異常症は，メラニンの合成や輸送などに関わる遺伝子の異常によりひきおこされる遺伝性疾患の総称である．

・色素が低下する疾患から増強する疾患，さらに両者が混在する疾患まで多岐にわたるため，まず臨床的な鑑別をしっかりすることが重要である．

・疾患によっては重篤な合併症をきたす場合もあるため，遺伝子レベルでの正確な診断は患者の予後を予測するうえで非常に重要である．

（「POINT」より）

電子版ISSN 2434-0340 印刷版ISSN 0387-7531 協和企画