眼皮膚白皮症1型の2例

Two cases of oculocutaneous albinism type 1

症例1：45歳，女性。出生時より皮膚は色白，毛はブロンドなどの色素異常を呈し，視力障害を認めた。皮膚所見と眼症状から眼皮膚白皮症と診断し，遺伝子検査でチロシナーゼ遺伝子変異を同定し，眼皮膚白皮症1A型と確定診断した。症例2：5歳，男児。出生時より皮膚は色白，毛はブロンドを呈し，眼底検査にて黄斑低形成が指摘された。遺伝子診断より，眼皮膚白皮症1B型と診断された。眼皮膚白皮症は責任遺伝子変異ごとに複数のサブタイプに分類されている。遺伝子診断がサブタイプの確定および生命予後に影響する症候型の除外診断に有用である。