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Rinsho Hifuka Volume 59, Issue 5 （April 2005）

臨床皮膚科 59巻5号（2005年4月発行）

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特集最近のトピックス2005　Clinical Dermatology 2005

2. 皮膚疾患の病態

遺伝性対側性色素異常症の病因遺伝子の発見とその病態について Dyschromatosis symmetrica hereditaria 鈴木教之 ¹ , 鈴木民夫 ¹ , 河野通浩 ¹ , 富田靖 ¹ Noriyuki SUZUKI ¹ , Tamio SUZUKI ¹ , Michihiro KONO ¹ , Yasushi TOMITA ¹ ¹名古屋大学大学院医学系研究科皮膚病態学分野 ¹Department of Dermatology,Nagoya University Graduate School of Medicine キーワード：遺伝性対側性色素異常症 , 遺伝性汎発性色素異常症 , 網状肢端色素沈着症 , アデノシン脱アミノ化酵素 , 連鎖解析 Keyword: 遺伝性対側性色素異常症 , 遺伝性汎発性色素異常症 , 網状肢端色素沈着症 , アデノシン脱アミノ化酵素 , 連鎖解析 pp.54-59

発行日 2005年4月1日 Published Date 2005/4/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412100133

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要約

　遺伝性対側性色素異常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria；DSH)は，四肢末端，特に手背・足背に濃淡さまざまな色素斑と脱色素斑が密に混在する像を特徴とし，常染色体優性遺伝の疾患である．われわれは2003年，このDSHの病因遺伝子をADAR1 (double-stranded RNA specific adenosine deaminase；DSRAD)遺伝子であると，世界に先駆けて同定した．つまり，本疾患の4家系(患者51名，非患者55名)の協力により，原因遺伝子をchr. 1q21. 3にマッピングし，haplotype解析と新規SNPを利用して約500kbの間にまで範囲を狭め，その中に存在する9つの遺伝子のmutation screeningを行った．その結果，本疾患の病因遺伝子がADAR1遺伝子であることを解明した．さらに，新たに16名のDSH患者について，ADAR1遺伝子の新規変異を同定した．また，遺伝性汎発性色素異常症の患者3名と網状肢端色素沈着症の患者3名ではADAR1遺伝子の変異はなく，それぞれ独立した疾患と考えられた．