眼皮膚白皮症

診療のポイント

■眼皮膚白皮症（OCA）は出生時より皮膚や毛髪などの色調低下がみられ，眼振，弱視などの眼症状を伴うことが多い．

■病型や変異によっては色調低下が軽度な場合があり，臨床的な診断に苦慮することがあるため遺伝子診断による確定診断が望ましい．

■症候型では致死的な合併症を生じうる病型もある．

■有効な治療法は確立されておらず，紫外線対策や眼症状などへの生活指導を行う．