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Volume 68, Issue 7 （June 2026）

皮膚科の臨床 68巻7号（2026年6月発行）

Japanese English

症例

眼皮膚白皮症1型の2例 Two cases of oculocutaneous albinism type 1 宮川総一郎 ¹ , 林航 ¹ , 村田恭子 ² , 齊藤亨 ³ , 岡村賢 ³ , 鈴木民夫 ³ , 千葉由幸 ¹ Soichiro MIYAKAWA ¹ , Wataru HAYASHI ¹ , Yasuko MURATA ² , Toru SAITOU ³ , Ken OKAMURA ³ , Tamio SUZUKI ³ , Yoshiyuki CHIBA ¹ ¹相模原協同病院，皮膚科（主任：千葉由幸部長） ²城山右田医院，相模原市 ³山形大学医学部，皮膚科学講座キーワード：眼皮膚白皮症 , oculocutaneous albinism , 黄斑低形成 , 遺伝子診断 Keyword: 眼皮膚白皮症 , oculocutaneous albinism , 黄斑低形成 , 遺伝子診断 pp.1109-1112

発行日 2026年6月1日 Published Date 2026/6/1

DOI https://doi.org/10.18888/hi.0000005960

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

症例1：45歳，女性。出生時より皮膚は色白，毛はブロンドなどの色素異常を呈し，視力障害を認めた。皮膚所見と眼症状から眼皮膚白皮症と診断し，遺伝子検査でチロシナーゼ遺伝子変異を同定し，眼皮膚白皮症1A型と確定診断した。症例2：5歳，男児。出生時より皮膚は色白，毛はブロンドを呈し，眼底検査にて黄斑低形成が指摘された。遺伝子診断より，眼皮膚白皮症1B型と診断された。眼皮膚白皮症は責任遺伝子変異ごとに複数のサブタイプに分類されている。遺伝子診断がサブタイプの確定および生命予後に影響する症候型の除外診断に有用である。