眼皮膚白皮症4型の一卵性双生児例

Monozygotic twins of oculocutaneous albinism type 4

生後7カ月，一卵性双生児の兄弟。眼科で虹彩の色素異常を指摘され，当科を受診した。毛髪は金色，虹彩は灰青色，皮膚色はやや白く，蒙古斑は認めなかった。遺伝子解析でsolute carrier family 45, member 2（SLC45A2）遺伝子にc.172C＞G（p.Pro58Ala）とc.-492_489delAATGの複合ヘテロ接合性変異を認め，眼皮膚白皮症4型と診断した。眼皮膚白皮症は臨床症状のみではサブタイプを特定することは難しく，確定診断には遺伝子解析が必要である。自験例で確認したc.-492_489delAATGは，近年報告されたSLC45A2遺伝子のプロモーター領域の変異であり，この変異をヘテロ接合性に有する眼皮膚白皮症4型患者は軽症であることが示されている。自験例は遺伝子解析により，診断の確定に加え，軽症眼皮膚白皮症4型と関連する変異を確認でき，予後予測につながった。