角化異常症（魚鱗癬）における遺伝子異常とその診断

・遺伝性角化症の1つである魚鱗癬は，生涯にわたってQOLを損なう疾患であり，確実な診断のためには原因遺伝子について病的バリアントの検索が必須である．

・近年，魚鱗癬の病因遺伝子が多く報告されていることから，従来のサンガー法に比較して，次世代シーケンシングによる全エクソームシーケンシング解析のほうが効率よく検索できる．

（「POINT」より）