Practical Dermatology Volume 46, Issue 13 （December 2024）

皮膚病診療 46巻13号（2024年12月発行）

特集すぐに役立つ　すごく役立つ　皮膚科検査の基本マニュアル

遺伝学的検査・細胞解析

表皮水疱症・Darier病・Hailey-Hailey病の遺伝学的解析石河晃 ¹ ¹東邦大学医学部皮膚科学講座（大森） pp.101-103

発行日 2024年12月15日 Published Date 2024/12/15

DOI https://doi.org/10.24733/pd.0000004032

PDF(450KB)

・次世代シーケンシングの登場に伴い，一部の遺伝性皮膚疾患は保険診療下で外注検査として遺伝子診断が行えるようになった．

・遺伝子検査では頻度の低いバリエーションが解析結果として報告されるが，最終診断は臨床像，病理組織像などを加味して総合的に判断する必要がある．

（「POINT」より）

基本情報

電子版ISSN 2434-0340 印刷版ISSN 0387-7531 協和企画

Hailey-Hailey病の遺伝子池田志斈 , 黛暢恭医学書院臨床皮膚科
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4　Hailey-Hailey病中野創金原出版皮膚科の臨床
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58巻 12号（2016年11月） pp.1857-1860
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