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Volume 62, Issue 12 （November 2020）

皮膚科の臨床 62巻12号（2020年11月発行）

Japanese English

症例

遺伝性対側性色素異常症の孤発例 A Sporadic Case of Dyschromatosis Symmetrica Hereditaria 木村友梨 ¹ , 岡村賢 ² , 鈴木民夫 ² , 梅林芳弘 ¹ Yuri KIMURA ¹ , Ken OKAMURA ² , Tamio SUZUKI ² , Yoshihiro UMEBAYASHI ¹ ¹東京医科大学八王子医療センター，皮膚科（主任：梅林芳弘診療科長） ²山形大学医学部附属病院，皮膚科（主任：鈴木民夫教授）キーワード：遺伝性対側性色素異常症 , 常染色体優性遺伝 , ADAR遺伝子 , 孤発例 Keyword: 遺伝性対側性色素異常症 , 常染色体優性遺伝 , ADAR遺伝子 , 孤発例 pp.1717-1720

発行日 2020年11月1日 Published Date 2020/11/1

DOI https://doi.org/10.18888/hi.0000002256

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

5歳，女児。両親に同症なく，兄弟はいない。2歳より四肢に色素斑と脱色素斑が出現した。4カ月前から皮疹が目立つようになり，初診時，両手背，足背，膝蓋に点状の褐色斑と脱色素斑が混在していた。患児および両親の遺伝子検査を行ったところ，遺伝性対側性色素異常症の原因遺伝子であるAdenosine Deaminase Acting on RNA（ADAR）のheterozygote変異を認めた。両親には同変異を認めず，遺伝性対側性色素異常症の孤発例と診断した。本症の孤発例は比較的まれである。孤発例は色素性乾皮症と紛らわしい場合があるため，遺伝子解析によって確実に診断することが重要である。