高齢で眼皮膚白皮症の診断に至った1例

Oculocutaneous albinism diagnosed in old age

83歳，女性。小児期より日光曝露で紅斑を生じやすかった。50歳台より両上肢に紅色変化が出現し徐々に悪化した。両前腕伸側から手背には皺や毛細血管拡張が目立ち，皮膚生検では著明なsolar elastosisを認めた一方，メラニン沈着はなかった。毛髪や眉毛は染毛されていたが，体毛や非露光部の皮膚は白色調で，虹彩低色素や眼振，弱視があり，遺伝子検査で眼皮膚白皮症1 A型の診断が確定した。日光角化症が複数出現した。Sun damaged skinにもかかわらず色素病変を伴わない場合，高齢者でも眼皮膚白皮膚症を鑑別に，紫外線曝露や染毛の影響が少ない部位の皮膚や毛の色調，眼所見を確認することが有用と考える。