遺伝性対側性色素異常症の孤発例

A Sporadic Case of Dyschromatosis Symmetrica Hereditaria

5歳，女児。両親に同症なく，兄弟はいない。2歳より四肢に色素斑と脱色素斑が出現した。4カ月前から皮疹が目立つようになり，初診時，両手背，足背，膝蓋に点状の褐色斑と脱色素斑が混在していた。患児および両親の遺伝子検査を行ったところ，遺伝性対側性色素異常症の原因遺伝子であるAdenosine Deaminase Acting on RNA（ADAR）のheterozygote変異を認めた。両親には同変異を認めず，遺伝性対側性色素異常症の孤発例と診断した。本症の孤発例は比較的まれである。孤発例は色素性乾皮症と紛らわしい場合があるため，遺伝子解析によって確実に診断することが重要である。