21．ペルオキシソーム病

Peroxisomal diseases

1　ペルオキシソーム病

　極長鎖飽和脂肪酸や不飽和脂肪酸のβ酸化，フィタン酸のα酸化，プラスマローゲンの合成，過酸化水素の分解，グリオキシル酸の解毒など生体に重要な代謝機能を有するペルオキシソームの先天性代謝異常であるペルオキシソーム病は指定難病「20. 副腎白質ジストロフィー」と，「234. ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く）」に認定されている（難病情報センターウェブサイトより）。従来の副腎白質ジストロフィー遺伝学的検査に加えて令和4年度より23個の病因遺伝子解析がペルオキシソーム病遺伝学的検査として保険収載されている。